No todas las personas deben hacerse la prueba diagnóstica para FQ. En la mayoría de los casos la enfermedad se presenta con la triada clásica de:


Pacientes con enfermedad pulmonar crónica, con infecciones recurrentes por gérmenes poco habituales (Staphylococcus aureus y/o Pseudomonas aeruginosa).


Insuficiencia pancreática exócrina, manifestada en la etapa neonatal por ileo meconial y posteriormente con evacuaciones grasosas y diversos grados de desnutrición.


Elevación en los niveles de cloro y sodio en sudor.
Sin embargo, FQ es una enfermedad extremadamente pleomórfica, por lo que los síntomas iniciales, así como la edad y forma de presentación, pueden variar ampliamente de un individuo a otro.