Enfermedad







La Enfermedad
Descubierta apenas en 1936 por el Dr. Guido Fanconi, la Fibrosis Quística debe su nombre a las descripciones originales, ya que las anormalidades más aparentes eran pancreáticas y se ha conservado el título por tradición; también se le conoce como fibrosis pancreática, mucoviscidosis, mucosis y enfermedad fibroquística del páncreas.


La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad que refleja la evolución de la medicina a lo largo de las últimas décadas. De 1938 a la fecha, pasó de la delimitación clínica de un nuevo padecimiento, al conocimiento profundo de su causa, y alteraciones en los distintos órganos del cuerpo. Su historia natural también ha evolucionado, desde haberse considerado como un proceso fatal en los primeros años de vida, hasta ser una enfermedad crónica con la esperanza de un tratamiento definitivo. Se trata de una enfermedad hereditaria, que afecta distintos órganos y sistemas del cuerpo, de carácter congénito que resulta de una alteración en transporte de agua y sales en las células que recubren los distintos órganos y tejidos.

1938 - La primera descripción clínica de FQ se atribuye a Carl von
Rokintanski, aunque fue hasta un siglo después cuando la doctora Dorothy
Andersen publico una detallada revisión de sus características clínico-
patológicas, incluyendo su asociación con el íleo meconial.

40’s - En esta década de los 40’s el diagnóstico se realizaba generalmente
por autopsia, cuando los niños fallecían como resultado de la desnutrición,
neumonías o una combinación de éstas.

50’s - El diagnóstico en vida se realiza mediante la prueba del sudor, de
igual forma se desarrollan las primeras enzimas sustitutivas pancreáticas
que evitan la desnutrición y al mismo tiempo se desarrollan antibióticos
para combatir la enfermedad pulmonar, siendo en estos años la esperanza
de vida de cuatro años en promedio.

60’s - Se mejora el diagnóstico así como los compuestos enzimáticos,


identificándose los gérmenes responsables de la infección pulmonar, con lo
que el tratamiento con antibióticos es más específico y la esperanza
promedio de vida se incrementa a siete años.

70’s - Ya el diagnóstico se realiza en edades más tempranas y el
tratamiento básico del paciente implica el dormir en tiendas húmedas, el
uso de la fisioterapia pulmonar así como de suplementos vitamínicos y
compuestos enzimáticos más potentes. En esta década se inicia el uso de
antibióticos inhalados para combatir las infecciones pulmonares y la
esperanza de vida del paciente se incrementa a 14 años.

80’s - Se identifica la alteración básica de la enfermedad consistente en la
producción de secreciones espesas, iniciándose estudios de investigación
para desarrollar compuestos que modifiquen estas secreciones así como
nuevos y más eficaces antibióticos. En 1989 se descubre el gene
responsable de Fibrosis Quística, lo que permite una explosión de
avances científicos que directamente repercuten en la esperanza de vida
del paciente, la cual alcanza los 25 años en promedio.

90’s - El 85% de los pacientes se diagnostican antes del año de vida, se
establece el diagnóstico prenatal y se identifican más de 900 mutaciones
(variantes) del gene FQ, así como su proteína con las implicaciones que
ello lleva en los diferentes órganos del cuerpo. El control clínico del paciente
mejora, con tratamientos más eficaces lo cual disminuye las
complicaciones de la enfermedad y se inicia el programa de trasplante
pulmonar así como los de terapia génica con el desarrollo de nuevos
medicamentos que permiten una sobrevida promedio de 35 años.

2000’s - Se establecen los primeros estudios de terapia génica en
humanos así como el desarrollo de nuevos medicamentos que detienen la
progresión de la enfermedad pulmonar y otros que corrigen el defecto
genético básico de la enfermedad, se incrementa el programa de trasplante
pulmonar en más de 12 países y la esperanza promedio de vida del
paciente será de 50 años... hasta alcanzar la curación de la enfermedad.