Diagnóstico

En el diagnóstico o screening neonatal, el objetivo es detectar a pacientes con fibrosis quística tan precozmente como sea posible.Esto es muy importante para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma. También se puede realizar un diagnóstico prenatal, que intenta detectar a las parejas en que ambos son portadores de una mutación de FQ, para poder valorar el riesgo de tener un niño con la enfermedad y así poder tomar una decisión respecto al embarazo. Las técnicas de fecundación in vitro combinadas con la tecnología de la reacción en cadena de la polimerasa permite la detección de anomalías genéticas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) como una alternativa al Diagnóstico Prenatal.
El DGP puede realizarse en 2 momentos del desarrollo embrionario; en ovocitos mediante el análisis del Primer Corpúsculo Polar (1CP), o en blastómeros de embriones en estadios previos a la implantación. La presencia o ausencia de las mutaciones es detectada con el fin de transferir los embriones sanos resultantes y rechazar los anómalos. Este tipo de análisis sería recomendado a parejas portadoras de una mutación y/o que han tenido un hijo con fibrosis quística anteriormente.

Por otro lado, el test del sudor sigue siendo esencial para efectuar el diagnóstico de la FQ en muchos pacientes. Para la confirmación del diagnóstico es indispensable la obtención de dos tests fiables positivos en un centro de referencia, efectuados por personal de laboratorio con una amplia experiencia en el procedimiento, y que los resultados sean interpretados por expertos en FQ. Este test consiste en determinar el cloro y sodio que contiene el sudor. Las proporciones elevadas confirman la sospecha de FQ, sin embargo, las tasas más o menos importantes de cloro o de sodio no determinan la gravedad de la enfermedad.

Cuando se confirma, mediante el test del sudor, que el paciente tiene fibrosis quística, se realiza otra prueba para analizar el tipo de mutación del gen de la FQ que tiene el paciente.
Volver Agenda2009-02-25 11:00:00

Día Nacional del Trasplante

2009-02-27 11:00:00

Encuentros "Sira Carrasco" 2009

2009-02-28 11:00:00

I Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Crónica2008-12-03

Día Internacional de las Personas con Discapacidad


2008-11-21

III DÍA EUROPEO DE LA FIBROSIS QUÍSTICA


2008-06-04

DÍA NACIONAL DEL DONANTE DE ÓRGANOS 2008


2008-04-23

DÍA NACIONAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA 2008


2008-02-29

I DÍA EUROPEO DE ENFERMEDADES RARAS


2008-02-27

I DÍA NACIONAL DEL TRASPLANTE

Objetivos de la FederaciónLa consolidación y potenciación del movimiento asociativo en cada comunidad.
Dar soporte a los asociados en todos los aspectos posibles tanto sanitarios como socioeconómicos.
Captación de nuevos asociados y colaboradores voluntarios.
Reclamación de las ayudas sociales estables necesarias para el colectivo.
Favorecer la creación de Unidades Hospitalarias de referencia FQ para la atención directa de los enfermos por los diferentes especialistas que requiere una enfermedad multidisciplinaria como esta.
Formación y puesta al día permanente de los médicos, fisioterapeutas, enfermeros y profesionales involucrados.
Divulgación de la enfermedad.
Gestión y captación de recursos que permitan una planificación estable para afrontar el futuro, ante los nuevos descubrimientos de terapia génica.
Colaborar en campañas de sensibilización de captación de donantes de órganos.
Promover el diagnóstico precoz mediante la implantación del screening neonatal y preimplantacional.

Actividades que realizamos.Relaciones y contactos con organismos de interés socio-sanitario para el colectivo.
Sociedad Científica y Consejo Rector
Federación Española de Enfermedades Raras
Organización Nacional de Trasplantes
Fundación Sira Carrasco
Ministerio de Asuntos Sociales.
Unidades de FQ y Trasplante.
CFWW (Cystic Fibrosis World Wide).
COCEMFE
Eurordis
Grupos profesionales de apoyo a la Fibrosis Quística.



Talleres de formación socio-sanitaria.
Jornadas Nacionales de Fisioterapia Respiratoria, de Enfermería, de Atención Primaria.
Talleres de formación continua del GETS/PS para la FQ.
Talleres de Nutrición para personas con FQ y familias.
Talleres de aerosolterapia para personas con FQ y familias.
Cursos de formación para trabajadores y voluntarios.


Programa de fisioterapia a domicilio.
La Federación ofrece un servicio de atención domiciliaria para que, tanto los padres y madres de niños con FQ como los jóvenes y adultos aprendan correctamente las técnicas de fisioterapia, con el objeto de fomentar la autonomía personal y la constancia en el tratamiento de la fisioterapia. La enseñanza de las técnicas de fisioterapia más adecuadas en cada caso, dependiendo de la edad y la evolución de la enfermedad, se realiza la mayoría de las veces en el domicilio, lo cual contribuye a cambiar su "tiempo médico" por "tiempo social". Este programa ha estado muy bien valorado por los usuarios, ya que el 95% de ellos afirma que ha aprendido nuevas técnicas y que esta mejora en el tratamiento ha repercutido muy favorablemente en su salud.

Las comunidades en las que la Federación está realizando este programa son: Cantabria, Madrid, Andalucía, Baleares, Cataluña, Murcia, Navarra, Castilla-La Mancha, Galicia, Extremadura, Comunidad Valenciana, Asturias y Aragón.



Celebración del Día Nacional contra la FQ.
El cuarto miércoles de abril se celebra cada año el Día Nacional contra la Fibrosis Quística con una suelta de globos en las distintas comunidades autónomas. La Federación distribuye los globos y redes necesarias para este evento entre las distintas asociaciones que se quieren sumar a esta actividad. Además, se realiza una importante labor de divulgación de la enfermedad, mediante el envío de notas de prensa a los medios de comunicación, la concesión de entrevistas y la colocación de mesas informativas de las distintas asociaciones en cada comunidad.


Colaboración en el Día Nacional del Donante de Órganos.
La Federación Española contra la Fibrosis Quística colabora cada año en la organización del Día Nacional del Donante de Órganos, mediante el envío de notas de prensa a los medios de comunicación informando sobre la celebración del día y su adhesión al mismo.


Colaboración en el Día Europeo de la Fibrosis Quística.
La Federación colabora en la celebración del Día Europeo de la Fibrosis Quística mediante el envío de notas de prensa a los medios de comunicación, lo cual supone también una importante acción de divulgación de la enfermedad.


Edición de la REVISTA FQ.
La Federación edita la Revista FQ cuatrimestralmente con una tirada de 5500 ejemplares. Una revista divulgativa destinada a los médicos y profesionales de la salud, a personas con fibrosis quística, a familiares y colaboradores, con la que se mantiene una información más actualizada de los nuevos avances y conocimientos sobre la enfermedad, así como de las actividades realizadas por la Federación y por las asociaciones y otras informaciones de interés para nuestro colectivo.


Elaboración del Boletín de Noticias FQ.
La Federación recopila y distribuye entre las asociaciones un boletín mensual de Noticias FQ con las noticias sobre fibrosis quística que aparecen en los distintos medios de comunicación. La Asociación Catalana colabora de forma especial en esta actividad con la Federación.


Actualización de la página web (www.fibrosisquistica.org).
La página web cuenta con una sección de noticias FQ que se actualiza de forma mensual. También se actualizan las noticias de actividades organizadas por la Federación, así como los recursos relacionados con estas actividades.


Colaboración en la Vuelta a nado a Formentera.
La Federación colabora todos los años en la organización de esta actividad promovida por la Asociación Balear, mediante la organización del equipo de la Federación que participa en la misma.


Envío de información a países latinoamericanos.
La Federación mantiene una línea de información y asesoramiento con los países latinoamericanos.


Plan de comunicación de la Federación.
La Federación ha elaborado un plan de comunicación para su implantación durante el 2007 tras su aprobación por la Junta Directiva. Este plan de comunicación se distribuye entre las asociaciones para que lo puedan adaptar a sus necesidades.

Realización de una Asamblea Nacional Anual.
Intercomunicación y coordinación entre la Federación y las distintas asociaciones.
La Federación desde su sede, centraliza, organiza y coordina las distintas actividades de las asociaciones a nivel nacional. Estas a su vez, informan a la Federación de las distintas actividades que realizan y de los resultados de las mismas.


Asesoramiento a las distintas Asociaciones contra la FQ del Estado español.
La Federación proporciona asesoramiento técnico de diversos tipos a las asociaciones en elaboración de programas, gestión y administración de las asociaciones, relaciones con las instituciones públicas y privadas, gestión de búsqueda de recursos económicos y actividades divulgativas de la enfermedad.


Implantación del sistema de Gestión de Calidad.
La Federación ha comenzado la implantación del sistema de Gestión de Calidad y tiene como finalidad, una vez implantado, trasladarlo a sus asociaciones miembro.


Búsqueda de recursos económicos.
La Federación presenta proyectos para la solicitud de ayudas, organiza actuaciones benéficas a favor de la fibrosis quística, realiza ventas de lotería y tarjetas navidad, localiza anunciantes para la revista y mantiene un continuo contacto con posibles donantes, todo ello con la finalidad de poder seguir llevando a cabo las actividades necesarias para el cumplimiento de sus fines.

Además Pablo Motos colabora con nosotros con su “Festival de Músicas Minúsculas” de M80 Radio y el libro “Frases Célebres de Niños”, de su programa El Hormiguero.


Elaboración y publicación de manuales.
La Federación ha publicado hasta el momento 8 manuales sobre fibrosis quística:
“Investigación sobre la Situación Psicosocial de las personas afectadas de Fibrosis Quística”
“Inserción Laboral de las personas afectadas de Fibrosis Quística”
“La Inserción Social de las personas con Fibrosis Quística”
“Libro Blanco de Atención a la Fibrosis Quística”
“Fibrosis Quística cada día... y en el cole también”
“El Trasplante en Fibrosis Quística”
“Cuidarme bien para cuidar mejor. Manual de medidas de protección para familiares y personas con Fibrosis Quística”
“Los pilares del tratamiento en Fibrosis Quística: antibioterapia, fisioterapia y nutrición”.

La Federación realiza envíos de estas publicaciones a las asociaciones para que las distribuyan entre los socios que las soliciten.


Piso de acogida tutelado.
El proyecto de la Federación de tener un piso de acogida tutelado en Valencia está siendo todo un éxito. Desde que está en funcionamiento (hace ya dos años) se ha podido dar alojamiento al 100% de personas que lo solicitaron. Además, tanto las personas con fibrosis quística como sus familiares disponen de atención psicológica, atención social y acompañamiento hospitalario durante su estancia.


Actividades de deporte y convivencia.
En abril de 2007 tuvo lugar la realización del Camino de Santiago para personas con FQ. Esta fue la primera vez que la Federación organizaba una actividad de deporte y convivencia dirigida a personas con FQ y sus acompañantes. La idea de esta actividad surgió como una terapia alternativa en el tratamiento de la fibrosis quística, ya que el deporte siempre ha sido una importante ayuda para sobrellevar la enfermedad. Debido al éxito del Camino de Santiago, la Federación realizará cada año una actividad de deporte y convivencia para todas las personas con FQ que deseen participar.


Congreso de la Federación Española de Fibrosis Quística.
La Federación realizó su primer congreso en junio de 2008 con un enorme éxito. Estos congresos seguirán realizándose cada dos años.


Becas a la investigación “Pablo Motos”.
Becas para la investigación científica a nivel sanitario y psicosocial.
http://fibrosisquistica.org/index.php?pagina=multimedia&multimedia=videos&coleccion=3